?>

Yenidoğanlarda görülen fenilketonüri hastalığında erken tanı uyarısı

Prof. Dr. Aydemir, topuk kanı tarama testiyle erken tanı konulmasının, fenilketonüri hastalığının seyrini değiştirdiğini ve hastaların hayat boyu yaşam kalitesini etkilendiğini ifade etti.

Sağlık - 5 yıl önce

Zonguldak

Zonguldak Bülent Ecevit Üniversitesi (BEÜ) Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Ana Bilim Dalı Öğretim Üyesi Prof. Dr. Cumhur Aydemir, AA muhabirine yaptığı açıklamada, fenilketonürinin, yenidoğanlarda karşılaşılan kalıtsal hastalıklardan biri olduğunu söyledi.

Ülkede yıllık ortalama 1 milyon 350 bin doğum olduğunu ve her yıl 300-350 kadar bebeğe tanı konulduğunu dile getiren Aydemir, "Fenilketonüri hastalığını, genetik olarak özellikle akraba evliliğinin sık olduğu toplumlarda görüyoruz. Yaklaşık 4-5 evlilikten birinde olan akraba evliliği sonucunda da 4-5 bin doğumdan birinde bu hastalığa rastlıyoruz. Hasta olması için bir çocuğun anne ve babasının birlikte taşıyıcı olması gerekiyor." diye konuştu.

Aydemir, hastalıkta bütün bulguların yenidoğan döneminde çıkmayabileceğini anlatarak, şöyle devam etti:

"Topuk kanı tarama testinde bizi hastalık şüphelendiriyor ve daha ileri tetkikler gerekiyor. Bu hastalıkta esas olay, fenilalanin aminoasitinin karaciğerde parçalanamaması sonucunda, bunun zehirli son ürünlerinin vücut sıvılarında, özellikle de beyinde birikmesi oluyor. Hastalığın en önemli bulguları beyinle ilgili. Erken dönemde bebeklerde nörogelişimsel gerilik, kafa çevresinin küçük olması, daha ileri dönemde hiperaktivite, davranış bozuklukları, mental gerilik gibi bulgularla karışımıza gelebiliyor. Sadece beyin bulguları olmuyor, zehirli artıklar deride birikebiliyor. Alerjik egzama gibi deri bulgularıyla karşımıza çıkabiliyor. Erken bebeklik döneminde bebeklerde beslenme bozukluğu, büyüme geriliği, kusma gibi şikayetlerle karşımıza çıkıyor."

Hastalığın esas tanısını, topuk kanı taramasında, şüphelendikleri hastalarda koyduklarını aktaran Aydemir, Türkiye'nin, Avrupa'daki gelişmiş ülkeler arasında hastalığın en sık görüldüğü ülke olduğuna dikkati çekti.

"Protein içeriği yüksek gıdaların verilmesi vücutta ciddi zararlara yol açıyor"

Aydemir, erken tanının hayati önem taşıdığını vurgulayarak, "Erken tanı çok önemli çünkü erken tanı konulduğunda hem hastalığın ölümcül olma riski azalıyor hem de bu, hastanın hayat boyu yaşam kalitesini etkiliyor. İleri dönemde takipler açısından özel diyet ve tedavilerle hastalığın vücut ve beyin üzerindeki bütün etkilerini engelleme şansımız mevcut. O nedenle doğumdan sonra ne kadar erken dönemde tanı koyup önlemlerimizi alıp tedaviye başlarsak hastalığın seyri de o kadar iyi oluyor." ifadelerini kullandı.

Fenilketonüri bebeklerin beslenmesinin çok önemli olduğunu vurgulayan Aydemir, bu bebeklerin genellikle 2 yaşına kadar formüle mama desteği ve anne sütüyle dengeli bir şekilde beslenmesi gerektiğini bildirdi.

Aydemir, bu bebeklerin ileri dönemdeki tedavisinde diyetin çok önemli olduğuna değinerek, "Daha sonra ek gıdaya geçiş ve ileri çocukluk döneminde süt, et, yumurta, baklagiller gibi protein içeriği yüksek gıdaların verilmesi, vücutta ciddi zararlara yol açıyor. O nedenle diyetisyen eşliğinde, bu hastaların ileri dönemdeki beslenmesini de ayarlıyoruz. Kesin bir tedavisi olan bir hastalık olmadığı için hayat boyu bu aminoasit içeriği ayarlanmış özel gıdalarla beslenmesi gerekiyor." dedi.

Ulusal tarama programına geçildikten sonra bu konuda ciddi mesafeler katettiklerini belirten Aydemir, doğumdan sonraki ilk topuk kanının, ölümcül olabilen ve erken tanıyla tedavi edilebilen, bebeklik döneminde sık görülen hastalıklara erken tanı konmasında çok önemli olduğunu sözlerine ekledi.

Kaynak: AA

dikGAZETE.com
Haftanın Öne Çıkanları

Rusya'dan Türk-Rus ilişkileriyle ilgili tarihi fotoğraf paylaşımı

2020-05-27 01:04 - Özel Haber

Rusya, SSCB Askerî ve Deniz İşleri Halk Komiseri Voroşilov'un tarihi Türkiye ziyaretini anlattı

2020-05-31 22:32 - Özel Haber

TÜBİTAK 60 personel alacak

2020-05-27 10:42 - Gündem

Kovid-19'un uzun vadede kalp ve akciğerlere etkisi araştırılıyor

2020-05-27 16:22 - Ekonomi

Hindistan Başbakanı Modi: Virüsle mücadelede zafer yolundayız

2020-05-30 16:12 - Dünya

Libya ordusu Trablus'un güneyinde ilerliyor

2020-05-26 19:32 - Dünya

'Normalleşme sürecinde de kişisel önlemler almamız lazım'

2020-05-28 15:02 - Sağlık

Trabzon'da 1261 cami ve cami dışı alanda cuma namazı kılınabilecek

2020-05-28 20:32 - Gündem

5 asırlık Beyazıt Camisi 8 yıllık restorasyonla ihya edildi

2020-05-27 16:06 - Günün Fotoğrafı

Alman turizm şirketi Türk uçak bileti şirketine ortak oldu

2020-05-29 15:52 - Ekonomi

İlgili Haberler

Normal doğumu teşvik için ebelere yönelik eğitimlere başlandı

14:18 - Sağlık

ÇAKÜ ve KAEÜ'lü akademisyenlerin meme kanseriyle ilgili çalışması olumlu sonuç verdi

13:28 - Sağlık

Uzmanlar, ruh sağlığının fiziksel hastalıklar üzerindeki etkilerini tartıştı

16:27 - Sağlık

Yalova'da sağlıkçılar kan bağışını artırmak için kısa film çekti

11:57 - Sağlık

'Uyku intikamı' ile sabahlamak doğal dengeyi bozuyor

12:23 - Sağlık

Günün Manşetleri

Rusya Dışişleri Bakanı Lavrov: Orta Doğu’dan ayrılmıyoruz

18:43 - Dünya

Şırnak'ta şehit bebek ve çocuklar anısına kütüphane kuruldu

18:23 - Gündem

Fransa'da doğum oranları, İkinci Dünya Savaşı'ndan bu yana en düşük seviyede

18:17 - Dünya

Çanakkale'de fırtına nedeniyle yarın bazı feribot seferleri iptal edildi

18:13 - Gündem

Almanya Başbakanı Scholz: NATO'nun Baltık Nöbeti faaliyetine katılacağız

18:07 - Dünya