?>

Türkiye'de her yıl 250 civarı bebek beyin hasarına yol açabilen genetik 'PKU' ile doğuyor

Hacettepe Üniversitesi İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Sivri, Türkiye'de her yıl 200-250 civarında bebeğin tedavi edilmediğinde kalıcı beyin hasarına neden olabilen genetik fenilketonüri hastalığıyla dünyaya geldiğini belirtti

Sağlık - 1 yıl önce

Ankara

Hacettepe Üniversitesi (HÜ) İhsan Doğramacı Çocuk Hastanesi Başhekimi Prof. Dr. Serap Sivri, Türkiye'de her yıl 200-250 civarında bebeğin tedavi edilmediğinde kalıcı beyin hasarına neden olabilen genetik fenilketonüri (PKU) hastalığıyla dünyaya geldiğini belirtti.

Fenilketonürili Çocukları Tarama ve Koruma Derneği Yönetim Kurulu üyesi de olan Prof. Dr. Sivri, PKU kalıtsal bir metabolik hastalık olduğunu söyledi.

Fenilketonürinin görülme sıklığının Amerika ve Avrupa ülkelerine göre çok daha yüksek olduğuna dikkati çeken Sivri, "Hastalık, Amerika Birleşik Devletleri'nde ve birçok Avrupa ülkesinde her 10 bin-30 bin yenidoğanda bir görülmesine karşın ülkemizde 4 bin 500 - 5 bin yenidoğanda bir görülmektedir. Türkiye fenilketonüri hastalığının en sık görüldüğü bir ülkedir. Her yıl ülkemizde 200-250 bebek bu hastalıkla doğmaktadır. Her 20-25 kişiden birinin hastalığı taşıyor olması ve ülkemizde akraba evliliklerinin yüksek oranda yapılması hastalığın sık görülmesine neden olmaktadır." bilgisini verdi.

Sivri, akraba evliliğinin hastalığın görülme sıklığını artırıyor olsa da akraba olmayanların çocuklarının da hastalıklı doğabileceğini bildirdi.

Tedavi edilmeyen çocuklarda zekada gerileme belirginleşir

Bu hastalıkla dünyaya gelen bebeklerin proteinli besinlerde bulunan "fenilalanin" amino asidini metabolize edemediği için kanda biriktiğini anlatan Sivri, "Kanda ve diğer vücut sıvılarında artmış olan fenilalanin bebeğin gelişmekte olan beynine zarar verir. Hayatın ilk birkaç ayı içerisinde fenilketonüri hastalığı olan bebekleri sağlıklı bebeklerden ayıran özellikler fark edilemez." diye konuştu.

Sivri, hastalık belirtilerinin hafif veya şiddetli olabildiğini belirterek, tedavi edilmediğinde ciddi sağlık sorunlarına yol açabildiği uyarısında bulundu.

Tedavi edilmeyen fenilketonürili çocuklarda 5-6 aylardan sonra zekadaki gerilemenin belirgin hale gelebileceğine değinen Sivri, şunları kaydetti:

"Akranlarından farklı olarak oturma, yürüme ve konuşma gibi becerileri kazanamazlar. Beyin gelişimleri normal olmadığından başları da küçük kalır. Bazı fenilketonürili çocukların saç ve gözleri anne ve babalarınınkine göre daha açık renkte olabilir. Vücudun değişik bölgelerinde cilt lezyonları ve nöbet geçirme hastalığın diğer bulguları olabilir. Bebeğin idrarında, idrar ve terle ıslanmış çamaşırlarında küfümsü bir koku fark edilir. Geç tanı almış ya da erken tedavi edilmemiş hastalarda otistik veya agresif davranışlar ciddi zihinsel yetersizlikle birlikte izlenir.

Hastalığın bazı hafif formları belirgin zihinsel yetersizlik olmadan otistik bulgular, dikkat eksikliği, hiperaktivite bozukluğu, hafif okul başarısızlığı ve sosyal uyumsuzluk gibi daha sık rastlanılan bulgularla da başvurabilir. Erken tanı ve erken tedavinin, fenilketonüri hastalığında tamamen normal gelişim düzeyinin sağlanması için esastır."

- "Tedaviye uyum sağlanmazsa ders başarısızlığı, dikkat eksikliği görülebilir"

Yenidoğan taraması ile tanı konulan ve uygun şekilde tedavi edilenlerin tamamen normal gelişim gösterdiğine dikkati çeken Sivri, hastalar için en önemli şeyin beslenme şeklinin tedaviye uygun olarak düzenlenmesi olduğunu ifade etti.

​​​​​​​Prof. Dr. Sivri, şöyle konuştu:

"Sadece hasta ve ebeveynler değil tüm hasta yakınları, arkadaşları, öğretmenleri özel beslenme gerekliliği konusunda bilgi sahibi olmalı ve bu özel duruma saygı ve destek göstermelidir. Yaşamın ilk yıllarında uygun tedavi edildiği halde okul dönemlerinde tedaviye uyum sağlanmazsa ders başarısızlığı, dikkat eksikliği, kaygı, duygu durum bozukluğu gibi sorunlarla da karşılaşılabilir."

"Yenidoğanlarda tarama oranı yüzde 95'lerin üstünde"

Sağlık Bakanlığınca, yenidoğan bebeklerin yaşama daha sağlıklı başlamalarını sağlayabilmek için 1987 yılında başlatılan Fenilketonüri Tarama Programı halen sürdürülüyor.

Program kapsamında bebeğin ayak topuğundan alınan birkaç damla kan, özel olarak hazırlanmış filtre kağıdı (Guthrie) üzerine damlatılıyor ve bu tarama sayesinde erken tanı konulabiliyor.

Bu sayede yenidoğanın 6 hastalık yönünden taraması yapılıyor.

Türkiye'de 2002 yılında taraması yapılan yenidoğan oranı yüzde 59,2 seviyesindeyken, 2010 yılından bu yana yüzde 95'lerin üstüne seyrediyor.

​​​​​

Kaynak: AA

.

dikGAZETE.com

Haftanın Öne Çıkanları

Michaela Astro, ‘Erdoğan kazanacak’ ve ‘GS Şampiyon’ dedi ikisi de oldu

2023-05-31 09:37 - Magazin

Başkortostan’da ‘Tüm Rusya Yatırım Forumu Zauralye-2023’ başlıyor

2023-05-25 20:43 - Özel Haber

Başkortostan Lideri Habirov: Türkiye ile ticari ilişkilerimiz artıyor ama...

2023-05-30 07:14 - Özel Haber

Melbet Türkiye'nin En İyi Online spor Sitesi

2023-05-29 12:02 - Yerel haber-Şirket Haber

Suriyelilerin ülkelerine gönüllü geri dönüşü sürüyor

2023-05-26 17:53 - Gündem

Gazeteci-yazar Engin Ardıç hayata veda etti

2023-05-27 13:27 - Medya

Cumhurbaşkanı Erdoğan, gazeteci yazar Engin Ardıç'ın cenaze törenine katıldı

2023-05-28 18:43 - Medya

Bacağını kaybetme riski olan genç kız, 17 santimlik tümörden kurtularak ayağa kalktı

2023-05-31 11:28 - Sağlık

Tunceli'de bitkin halde bulunan angıt ve yavruları doğaya salındı

2023-05-31 16:07 - Çevre-Hayat

Emine Erdoğan'dan "Kadınların Türkiye'si İstanbul Buluşması" paylaşımı

2023-05-26 19:03 - Gündem

İlgili Haberler

Zatürrenin erken teşhisi tedaviyi kolaylaştırıyor

13:48 - Sağlık

Genetik eğilimli çocuklarda viral enfeksiyonlar diyabet riskini artırıyor

12:43 - Sağlık

Akciğer nakli 22 yaşındaki gence "nefes" oldu

11:27 - Sağlık

Rahim ve yüz nakilleri Antalya'da sağlık turizminin itici gücü oldu

13:17 - Sağlık

Koronavirüs sandığı hastalığı karaciğer nakliyle yendi

13:12 - Sağlık

Günün Manşetleri

YSK'den "elektronik seçim" açıklaması

22:32 - Gündem

BM: Gazze'ye giren insani yardım, ihtiyaçları karşılamanın yakınından bile geçmiyor

22:27 - Dünya

Samsun Çarşamba Havalimanı 10 ayda 1 milyon 229 bin 698 yolcuya hizmet verdi

21:22 - Gündem

Trump'ın kabinesi ve yakın ekibi yavaş yavaş şekilleniyor

21:17 - Dünya

BM: Sudan kabusun içinde sıkışıp kalmış durumda

21:13 - Dünya