?>

SMA hastası Sare bebeğin tek umudu gen terapisi

Spinal Müsküler Atrofi Tip-1 ile mücadele eden 12 aylık Sare Aras'ın ailesi, çocuklarının yaşama tutunabilmesi için umut bağladıkları gen terapisi için hayırseverlerden uzanacak destek elini bekliyor.

Çevre-Hayat - 4 yıl önce

İstanbul

Sare bebek, henüz 4 aylıkken hareketlerindeki zayıflık nedeniyle ailesi tarafından hastaneye götürüldü.

SMA Tip-1 teşhisi konulan Sare Aras'ın, zamanla kas sistemindeki reflekslerini de kaybetmesi üzerine hareketlerinde ciddi bir azalma meydana geldi.

Aras ailesi SMA hastaları için geliştirilen, Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi (FDA) tarafından onaylanan, milyonlarca liralık "Zolgensma" adlı tedaviye ulaşabilmek için sosyal medya üzerinden seslerini duyurmaya çalışıyor.

Anneden hayırseverlere çağrı

Yaşadıkları süreci anlatan anne Aynur Aras, "Sare'nin durumu gittikçe kötüye gidiyor maalesef.

Biz bu yardım kampanyasını Amerika'ya gidip gen tedavisini bir an önce almak için başlattık ve o ilaca ulaşmak için bizim hayırsever insanların yardımlarına ihtiyacımız var." dedi.

Aras, kızının SMA hastası olduğunu öğrendiğinde bütün hayallerinin yıkıldığını ifade ederek, sadece kendi bebekleri için değil, bu hastalıkla mücadele eden ve yardım kampanyası düzenleyen tüm ailelere destek olunması gerektiğini söyledi.

Bu tedaviye ulaşma konusunda herkese duyarlı olma çağrısında bulunan Aras, "Sare'nin annesi olarak, bir anne olarak, Sare'nin iyileşmesi için bu mücadeleyi veriyorum." ifadelerini kullandı.

Yardım kampanyasının çok yavaş ilerlemesi sebebiyle yaşadıkları sıkıntıya dikkati çeken Aras, konuşmasını şöyle sürdürdü:

"Çocuğunuz hasta ve doktorlar çok yakın bir zamanda hayatını kaybedeceğini söylüyor. 'Bunun ileri bir tedavisi yok' denildi bize ama şu anda bir ilaç, bir tedavi çıktı, bir dağın tepesinde duruyor ve bizim ona ulaşmamız sadece paraya bağlı.

Bir anne olarak bunun çaresizliğini yaşıyorum. Çocuğum hasta, ilaç mevcut ama ilaca ulaşamıyorum çünkü param yok. Param olmadığı için çocuğumun hayatı bitecek."

''SMA Tip-1 hastaları, tedaviye en erken ulaşması gereken grup''

Hastalığa ilişkin bilgi veren İstanbul Üniversitesi-Cerrahpaşa, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi Çocuk Nöroloji Bilim Dalı Öğretim Üyesi Doç. Dr. Serhat Güler, semptomları en ağır ve en hızlı ilerleyen SMA Tip-1 hasta grubunun tedavi alması gereken öncelikli kişiler olduğunu söyledi.

Doç. Dr. Güler, SMA'nın dört alt tipi olduğunu, Tip-1'in özellikle 0-6 ay arasında hareket azlığı, baş kontrolünün olmaması semptomları ile karşılarına çıktığını dile getirerek, şunları kaydetti:

"Hastalık özellikle beyinle kaslar arasında sinir ağında olan bir SMN isimli bir protein eksikliğinden kaynaklanmaktadır. Üretilemeyen bu protein sinir hücrelerinin hasar görmesine neden olmaktadır.

Hasar gören sinir hücreleri yüzünden tüm vücutta ilerleyici bir kas güçsüzlüğü ortaya çıkmaktadır. Tedaviler bu eksik olan proteinin arttırılması mekanizması ile çalışmaktadır. Tedavi sonucu hastalığın ilerleyişi engellenmektedir."

Erken tanı ve tedavinin hastalar için çok önemli olduğunu ifade eden Doç. Dr. Serhat Güler, şu bilgileri verdi:

"Ülkemizde bu hastalara tedavi; ilk onayını alan ve intratekal uygulanan preparatla devam etmektedir. Sağlık Bakanlığı, SMA tanısı konan her hastaya bu tedaviyi hızlı ve eksiksiz şekilde ulaştırmaktadır.

2019'un mayın ayından itibaren Amerika Birleşik Devletlerinde SMA hastaları için gen tedavisi onaylandı. Aynı ilaç Avrupa'da 2020 Mayıs ayından itibaren onaylandı. Ancak şu an tüm Avrupa ülkelerinde bu tedaviye ulaşım mümkün değil.

Şu anda kullanılan ilaç (intratekal) tedavisi etkinliğini, sinir hücrelerinde eksik olan proteinin (SMN) görevini, bu proteine yapısal olarak yakın proteinlerin üretilmesini arttırarak sağlıyor. Sağlık Bakanlığı SMA tanısı konan her hastaya bu tedaviyi hızlı bir şekilde ulaştırıyor.

Gen tedavisi ise eksik olan proteinin doğrudan üretilmesini sağlıyor, o yüzden etkinlik farkları olabilir. Ancak bilimsel manada tedaviler arasında karşılaştırmalı sonuçlar şu anda eksik. Hepimiz sonuçları merakla beklemekteyiz."

Kaynak: AA

dikGAZETE.com

Haftanın Öne Çıkanları

Türkiye'nin Novorossiysk Başkonsolosu Bayar, Rostov kentinde ikili ticari ilişkileri görüştü

2020-09-04 00:06 - Özel Haber

Antalya 8 ayda 1 milyon 558 bin turistin adresi oldu

2020-09-02 19:49 - Ekonomi

Sağlık Bakanı Koca: Koronavirüsün birinci dalgasının ikinci pikini yaşıyoruz

2020-09-03 01:16 - Gündem

Edirne'de sınırda 11 sığınmacı yakalandı

2020-08-30 12:56 - Gündem

Kaporta ustası tasarladığı konteynerle arılarını 'gezdiriyor'

2020-09-01 15:51 - Çevre-Hayat

İspanya basketbolunun şampiyonluk kupası, D'S Damat Madrid mağazasında

2020-09-01 16:35 - Genel

Giresun'daki selde şehit olan bir jandarma personelinin daha cenazesine ulaşıldı

2020-09-04 15:46 - Gündem

Akar ve TSK komuta kademesinden komandolara ziyaret

2020-09-04 16:02 - Siyaset

Şanlıurfa'da rahatsızlanan çocuk çöp kamyonuyla hastaneye yetiştirildi

2020-09-02 21:21 - Gündem

Suriye muhalefetinin aşiret temsilcilerinden Tel Abyad ilçesine ziyaret

2020-09-01 00:51 - Dünya

İlgili Haberler

Bartın ve Düzce'de şiddetli rüzgar etkili oldu

21:28 - Çevre-Hayat

Ankara'da kar etkili oluyor

19:32 - Çevre-Hayat

Mehmetçik, Kosova'da ilkokul öğrencileri için kütüphane kurdu

17:18 - Çevre-Hayat

Giresun'da 84 yaşındaki kadının böbreğinden 10 santimlik taş çıkarıldı

17:02 - Çevre-Hayat

Çankırı'da keklikler karlı arazide yiyecek ararken görüntülendi

15:38 - Çevre-Hayat

Günün Manşetleri

Trump, paylaşımında kendini 'kral' olarak tanımladı

00:07 - Dünya

İsveç Başbakanı Kristersson: Trump'ın Zelenskiy'e yönelik 'diktatör' tanımlaması

00:02 - Dünya

Trump yönetimi, 8 Latin Amerika kartelini "yabancı terör örgütü" olarak nitelendirdi

23:57 - Dünya

İtalya'da bazı banka ve firmaların internet siteleri, tekrar siber saldırıların hedefi oldu

23:47 - Dünya

Bursa Deniz Otobüslerinde sefer iptalleri

23:46 - Çevre & Seyahat