?>

İzmir'de yürütülen projeyle nadir ve tanısı konulamayan 12 hastalık tespit edildi

Hastalıkların önlenmesi, tanısı ve tedavisi için yenilikçi teknoloji ve ürünler geliştirmek amacıyla kurulan İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi'nde, nadir ve tanısız hastalıkların teşhis ve tedavisine yönelik proje ile 15 ayda 12 hastaya teşhis kondu.

Sağlık - 2 ay önce

İzmir

Sanayi ve Teknoloji Bakanlığının desteğiyle Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) bünyesinde kurulan İBG'de Avrupa Birliği desteğiyle tanısız ve nadir hastalıkların belirlenmesi için "RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi" yürütülüyor.

Proje kapsamında genetik biliminin yanı sıra mühendislik, hücre bilimi, çocuk ve erişkin yan dal uzmanlarından oluşan 60 kişilik ekip, üniversite ve kamu hastanelerinde tanısı konulamayan nadir hastalıkların tespiti araştırılması için bir platform oluşturup ortak tanı konseyi kurdu.

Nadir ve tanısız hastalıkların tanılanması ve tedavi yöntemlerinin araştırılması üzerinde yoğunlaşan ekip, 15 aylık sürede 60 vaka üzerinde çalışma yaptı, hastalıklardan 12'sine tanı koymayı başardı.

Merkezde, tanı konulamamış hastalıklara sahip hastalardan kan ve doku örnekleri alınıyor, ileri teknolojiye sahip laboratuvarlarda bu örnekler üzerinde çalışmalar yapılıyor. İhtiyaç duyulması halinde ulusal ve uluslararası paydaşlarla görüş alışverişi gerçekleştiriliyor. Gerekli durumlarda fare modeli geliştirilip model üzerinde araştırmalar yürütülüyor.

"Hasta ve aileleri açısından çok önemli"

RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi Yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, AA muhabirine, nadir hastalıkların 2 bin ve daha az vakada görülen, sayıları yaklaşık 8 bine varan ve çoğunlukla genetik kökenli hastalıklar olduğunu söyledi.

Nadir hastalıklara en çok çocukluk çağında rastlandığını anlatan Özbek, bu hastalıkların tüm organlarda görülebildiğini belirtti.

Prof. Dr. Özbek, İBG'de en ileri biyotıp araştırmaların yapılabildiğini aktararak, "İBG'nin nadir hastalıklar Avrupa Birliği projesi sayesinde araştırma kapasitesinin artırılması, aynı zamanda nadir hastalıkların araştırma ve çözümü için çalışılıyor. Disiplinler arası çalışmayla, araştırma yaparak hem tanısı konmamış hastalıkların tanısını koyma, hem de onlara yönelik daha doğru, hızlı teşhis yöntemlerini geliştirme ve ileride de tedaviye yol açabilecek çözümleri bulma amacındayız." dedi.

Özbek, projede yaklaşık 1 yıl gibi kısa sürede başarılı işlere imza attıklarını vurgulayarak, şunları kaydetti:

"Tanısı konulamayan 60 vakanın, 12'sinin çözümünü bulmuş olduk ama çoğunun da araştırmaları devam ediyor. Bu tanısını koyduğumuz hastalıklar daha çok çocuk nörolojisi ve çocuk genetiği bölümünü ilgilendiren hastalıklar. Kimisinde uluslararası iş birliği yapmamız gerekiyor. Kimisinde buna model olabilecek fare modeli geliştirmemiz gerekiyor. Ya da başka bilim insanlarıyla iş birliği yapmamız gerekiyor. Pek çok vakayı tek başına çözmeniz ve finansal olarak da çalışmanız mümkün değil. Amaç sadece tanı değil buna yönelik tedavileri de geliştirmek. Hastalığın tanısının konması da hem hastalar hem de hastaların aileleri açısından çok önemli. Çünkü artık ne olduğunu bilmiş oluyorlar. Ne olduğu anlaşıldığı için klinik olarak nasıl daha iyi yönetilebileceğine klinisyenlerimiz daha iyi karar verebiliyorlar. Kimi zaman da zaten bulduğumuz sebep, mevcut bir ilaç ya da vitamin belki bir diyetle kolayca çözülebilir oluyor. İBG olarak Türkiye'de nadir hastalıklar araştırmaları için referans merkezi olmak istiyoruz."

Özbek, 40 ülkenin bulunduğu Avrupa Nadir Hastalıklar Araştırma Birliği'ne üye olduklarını da sözlerine ekledi.

Nadir hastalıklar ve genom laboratuvarı kurulması amaçlanıyor

DEÜ Rektörü ve İBG Direktörü Prof. Dr. Bayram Yılmaz da merkezin nadir hastalıkların tanısının konması için önemli çalışmalara imza attığını söyledi.

İBG'de DEÜ desteğiyle nadir hastalıklar ve genom laboratuvarını kurmak istediklerini vurgulayan Yılmaz, "Bu konuda Avrupa, Türkiye, Kuzey Afrika ve Orta Doğu'daki en büyük laboratuvar, merkez olması için bir girişimimiz var. Bu inisiyatif, bu girişim kapsamında bölgedeki hastanelerle, araştırmacılarla iş birliklerimizi geliştirmeye ve arttırmaya çalışıyoruz." diye konuştu.

Kaynak: AA

dikGAZETE.com
Haftanın Öne Çıkanları

Cumhurbaşkanı Erdoğan: Ramazan öncesinde vatandaşlarımızın mağdur olmaması için gereken her türlü tedbiri alıyoruz

2025-02-24 20:02 - Siyaset

Yurt genelinde soğuk hava etkili oluyor

2025-02-25 10:22 - Çevre-Hayat

Safranbolu'da tarihi konak yandı

2025-02-23 12:01 - Asayiş

"Karadeniz'in incisi" Amasra'da kar yağışıyla güzel manzaralar oluştu

2025-02-24 10:52 - Çevre-Hayat

TeknOn ile teknolojide bu hafta (14 Şubat-20 Şubat 2025)

2025-02-20 19:58 - Teknoloji

İngiltere Savunma Bakanı Healey, Zelenskiy'i savaş döneminde seçim yapmayan Churchill'e be

2025-02-21 12:28 - Dünya

Hakkari'de vatandaşlar çatılarda biriken karı temizledi

2025-02-22 18:17 - Çevre-Hayat

Trabzonspor'un 2025 Yükselişi

2025-02-24 17:43 - İnsan&Hayat

Mario Lemina: Bu farkı koruyarak şampiyonluk yolunda ilerlemek istiyoruz

2025-02-25 01:22 - Spor

Vincic, Süper Lig'de maç yöneten 136'ncı yabancı hakem olacak

2025-02-22 13:48 - Spor

İlgili Haberler

Çörek otu yağının radyoterapi ve kemoterapiyle kanser hücrelerini öldürdüğü tespit edildi

11:42 - Sağlık

Ses kısıklığı 3 haftadan uzun sürerse doktora başvurulmalı

14:12 - Sağlık

Ailelere "topuk kanı testini ihmal etmeyin" uyarısı

13:13 - Sağlık

Sağlık Bakanlığı, 12 ilde 105 hastaneyi denetleyecek

12:32 - Sağlık

Yenidoğanlar için 'Ten Tene Temas Projesi' tüm Türkiye'de uygulanacak

10:33 - Sağlık

Günün Manşetleri

112'ye geçen yıl gelen çağrıların dörtte birinden fazlası asılsız çıktı

12:03 - Gündem

Türkiye'nin enerji üretimi özel sektör santralleriyle büyüyor

11:57 - Ekonomi

İsmet Taşdemir, "üst üste Süper Lig sevinci" yaşayan 8. teknik direktör oldu

11:52 - Spor

Gazze’de patlamada bir gözünü kaybeden 7 yaşındaki çocuk tüm görme yetisini kaybedebilir

11:48 - Dünya

Vekalet yoluyla kurban kesim bedelleri açıklandı

11:43 - Gündem