?>

İzmir'de yürütülen projeyle nadir ve tanısı konulamayan 12 hastalık tespit edildi

Hastalıkların önlenmesi, tanısı ve tedavisi için yenilikçi teknoloji ve ürünler geliştirmek amacıyla kurulan İzmir Biyotıp ve Genom Merkezi'nde, nadir ve tanısız hastalıkların teşhis ve tedavisine yönelik proje ile 15 ayda 12 hastaya teşhis kondu.

Sağlık - 1 ay önce

İzmir

Sanayi ve Teknoloji Bakanlığının desteğiyle Dokuz Eylül Üniversitesi (DEÜ) bünyesinde kurulan İBG'de Avrupa Birliği desteğiyle tanısız ve nadir hastalıkların belirlenmesi için "RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi" yürütülüyor.

Proje kapsamında genetik biliminin yanı sıra mühendislik, hücre bilimi, çocuk ve erişkin yan dal uzmanlarından oluşan 60 kişilik ekip, üniversite ve kamu hastanelerinde tanısı konulamayan nadir hastalıkların tespiti araştırılması için bir platform oluşturup ortak tanı konseyi kurdu.

Nadir ve tanısız hastalıkların tanılanması ve tedavi yöntemlerinin araştırılması üzerinde yoğunlaşan ekip, 15 aylık sürede 60 vaka üzerinde çalışma yaptı, hastalıklardan 12'sine tanı koymayı başardı.

Merkezde, tanı konulamamış hastalıklara sahip hastalardan kan ve doku örnekleri alınıyor, ileri teknolojiye sahip laboratuvarlarda bu örnekler üzerinde çalışmalar yapılıyor. İhtiyaç duyulması halinde ulusal ve uluslararası paydaşlarla görüş alışverişi gerçekleştiriliyor. Gerekli durumlarda fare modeli geliştirilip model üzerinde araştırmalar yürütülüyor.

"Hasta ve aileleri açısından çok önemli"

RareBoost Nadir Hastalıklar Araştırma Projesi Yöneticisi Prof. Dr. Uğur Özbek, AA muhabirine, nadir hastalıkların 2 bin ve daha az vakada görülen, sayıları yaklaşık 8 bine varan ve çoğunlukla genetik kökenli hastalıklar olduğunu söyledi.

Nadir hastalıklara en çok çocukluk çağında rastlandığını anlatan Özbek, bu hastalıkların tüm organlarda görülebildiğini belirtti.

Prof. Dr. Özbek, İBG'de en ileri biyotıp araştırmaların yapılabildiğini aktararak, "İBG'nin nadir hastalıklar Avrupa Birliği projesi sayesinde araştırma kapasitesinin artırılması, aynı zamanda nadir hastalıkların araştırma ve çözümü için çalışılıyor. Disiplinler arası çalışmayla, araştırma yaparak hem tanısı konmamış hastalıkların tanısını koyma, hem de onlara yönelik daha doğru, hızlı teşhis yöntemlerini geliştirme ve ileride de tedaviye yol açabilecek çözümleri bulma amacındayız." dedi.

Özbek, projede yaklaşık 1 yıl gibi kısa sürede başarılı işlere imza attıklarını vurgulayarak, şunları kaydetti:

"Tanısı konulamayan 60 vakanın, 12'sinin çözümünü bulmuş olduk ama çoğunun da araştırmaları devam ediyor. Bu tanısını koyduğumuz hastalıklar daha çok çocuk nörolojisi ve çocuk genetiği bölümünü ilgilendiren hastalıklar. Kimisinde uluslararası iş birliği yapmamız gerekiyor. Kimisinde buna model olabilecek fare modeli geliştirmemiz gerekiyor. Ya da başka bilim insanlarıyla iş birliği yapmamız gerekiyor. Pek çok vakayı tek başına çözmeniz ve finansal olarak da çalışmanız mümkün değil. Amaç sadece tanı değil buna yönelik tedavileri de geliştirmek. Hastalığın tanısının konması da hem hastalar hem de hastaların aileleri açısından çok önemli. Çünkü artık ne olduğunu bilmiş oluyorlar. Ne olduğu anlaşıldığı için klinik olarak nasıl daha iyi yönetilebileceğine klinisyenlerimiz daha iyi karar verebiliyorlar. Kimi zaman da zaten bulduğumuz sebep, mevcut bir ilaç ya da vitamin belki bir diyetle kolayca çözülebilir oluyor. İBG olarak Türkiye'de nadir hastalıklar araştırmaları için referans merkezi olmak istiyoruz."

Özbek, 40 ülkenin bulunduğu Avrupa Nadir Hastalıklar Araştırma Birliği'ne üye olduklarını da sözlerine ekledi.

Nadir hastalıklar ve genom laboratuvarı kurulması amaçlanıyor

DEÜ Rektörü ve İBG Direktörü Prof. Dr. Bayram Yılmaz da merkezin nadir hastalıkların tanısının konması için önemli çalışmalara imza attığını söyledi.

İBG'de DEÜ desteğiyle nadir hastalıklar ve genom laboratuvarını kurmak istediklerini vurgulayan Yılmaz, "Bu konuda Avrupa, Türkiye, Kuzey Afrika ve Orta Doğu'daki en büyük laboratuvar, merkez olması için bir girişimimiz var. Bu inisiyatif, bu girişim kapsamında bölgedeki hastanelerle, araştırmacılarla iş birliklerimizi geliştirmeye ve arttırmaya çalışıyoruz." diye konuştu.

Kaynak: AA

dikGAZETE.com
Haftanın Öne Çıkanları

Türkiye'nin ilk "İklim Kanunu Teklifi", TBMM Çevre Komisyonunda

2025-02-26 15:07 - Siyaset

Karla kaplanan Anadolu Otoyolu'nun Bolu Dağı kesimi havadan görüntülendi

2025-02-22 15:03 - Çevre & Seyahat

BM İnsan Hakları Konseyinin 58. Oturumu Cenevre'de başladı

2025-02-24 14:43 - Dünya

Suriye'de rejimin değişmesine rağmen Batı yaptırımları büyük ölçüde sürüyor

2025-02-25 11:33 - Analiz/Röportaj/Dizi/Rapor

Türk Akımı üzerinden Avrupa'ya Rus gazı sevkiyatı yeni bir rekora imza attı

2025-02-21 18:08 - Özel Haber

FETÖ'ye yönelik 'Kıskaç-40' operasyonu şüphelilerinden 102'si ByLock kullanmış

2025-02-22 13:27 - Asayiş

TEKNOFEST 2025 teknoloji yarışmaları başvuruları 1 Mart'a kadar devam edecek

2025-02-21 15:52 - Teknoloji

İstanbul'da içme suyu kayıp ve kaçak oranı yüzde 18,63'e düştü

2025-02-22 16:32 - Gündem

15 Temmuz gazisi Mustafa Zorova vefat etti

2025-02-24 08:53 - Gündem

Cumhurbaşkanlığı İletişim Başkanlığı, BBC'nin 'Hala Savaştayız' haberini yalanladı

2025-02-26 19:23 - Medya

İlgili Haberler

Ailesinin desteğiyle, 20 yıldır tiryakisi olduğu sigarayı bıraktı

16:28 - Sağlık

Sağlık Bakanlığından "Ulusal Kanser Haftası" paylaşımı

14:43 - Sağlık

Kumar bağımlılığı ergenlikten itibaren tüm yaş gruplarını etkiliyor

14:02 - Sağlık

Komşu tavsiyesiyle sağlık taraması yaptıran kadın erken teşhisle kanseri yendi

13:57 - Sağlık

İki dudağının arasında tutarken yuttuğu metal pul akciğerinden çıktı

13:17 - Sağlık

Günün Manşetleri

Dünya Bankasından, Türkiye'de deprem bölgelerinde istihdam için 500 milyon dolarlık finansman

00:27 - Ekonomi

AK Parti Sözcüsü Çelik'ten, CHP Genel Başkanı Özel'e tepki

00:22 - Siyaset

Bakan Uraloğlu: Samsun-Sarp Demiryolu Projesi'ni programımıza aldık

00:17 - Siyaset

İş dünyasından boykot çağrılarına tepki

23:07 - Ekonomi

Milyarderlerin sayısı ilk kez 3 bini aştı

23:03 - Ekonomi