Fenilketonüri hastalığının taşıyıcı bireylerde herhangi bir belirtisi bulunmadığını ve anne-babanın her ikisinin de taşıyıcı olması durumunda, çocuklarının yüzde 25 ihtimalla hasta doğma riski taşıdığını kaydeden Yakın Doğu Üniversitesi Hastanesi Çocuk Sağlığı ve Hastalıkları Anabilim Dalı Uzmanı Dr. Öğr. Üyesi Burçin Şanlıdağ, hastalığın Türkiye'de görülme sıklığının yaklaşık 1/3500 oranında olduğunu ve yaygınlığıyla ilgili ülkemizde yapılmış bir çalışma bulunmadığını belirtti.
Gıdalarla alınan ve vücutta sentezlenmeyen bir protein türü: Fenilalanin
Fenilalanin'in gıdalarla alınan ve vücutta sentezlenmeyen bir protein türü olduğunu söyleyen Dr. Öğr. Üyesi Burçin Şanlıdağ, diyetle alınan bu proteinin öncelikle vücut içerisindeki ihtiyacı karşıladığını, artan kan miktarının ise karaciğerde bulunan fenilalanin hidroksilaz enzimi ile başka bir protein yapı taşı olan tirozine çevrildiğini belirtti. Şanlıdağ konu hakkında şunları söyedi; “Fenilketonüri hastalarında fenilalanin hidroksilalz enziminin aktivitesi yoktur veya azalmıştır. Bu nedenle diyetle alınan fenilalanin fenil ketonlara dönüşmekte ve bu metabolik ürünler normal metabolizmayı bozarak beyin hasarına neden olmaktadır. Yani doğumda zekâsı normal olan bir bebekte, tanı ve tedavide gecikme olması zararlı maddelerin vücutta birikerek zeka geriliğine yol açmasına neden olmaktadır.”
Kaynak: IHA
dikGAZETE.com